Thalassemia

Tổng quan

Thalassemia là bệnh di truyền làm cơ thể sản xuất thiếu một loại chuỗi globin — thành phần cấu tạo nên hemoglobin, chất mang oxy trong hồng cầu. Hồng cầu vì vậy nhỏ, nhạt màu và dễ vỡ sớm, dẫn tới thiếu máu kéo dài suốt đời.

Bệnh truyền theo gen lặn, và điều đó tạo nên đặc điểm quan trọng nhất về mặt thực hành: phần lớn người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh, không triệu chứng và không hề biết mình mang gen. Việt Nam nằm trong nhóm nước có số người mang gen cao trên thế giới, nên đây không phải bệnh hiếm gặp.

Vấn đề xuất hiện khi hai người cùng mang gen kết hôn với nhau. Mỗi lần mang thai, đứa trẻ đều có khả năng nhận cả hai gen bệnh và mắc thể nặng — biểu hiện ngay trong những tháng đầu đời với thiếu máu nặng, da xanh, chậm lớn, bụng to do gan lách to. Trẻ cần truyền máu định kỳ suốt đời kèm điều trị thải sắt.

Có một sai lầm rất hay gặp và đáng nói riêng: người mang gen thalassemia thường bị chẩn đoán nhầm là thiếu máu thiếu sắt, vì cả hai đều cho hồng cầu nhỏ và nhạt màu trên công thức máu. Người bệnh được bổ sung sắt kéo dài nhiều năm mà thiếu máu không cải thiện. Điều này không chỉ vô ích — cơ thể trong thalassemia vốn đã có xu hướng ứ sắt, nên đưa thêm sắt vào lâu dài mà không có chỉ định có thể gây hại cho gan và tim. Vì vậy khi thiếu máu hồng cầu nhỏ không đáp ứng với một đợt bổ sung sắt đúng cách, việc cần làm là xét nghiệm tìm thalassemia chứ không phải uống tiếp.

Bài này viết về một bệnh di truyền cụ thể; thiếu máu nói chung còn nhiều nguyên nhân khác — mất máu mạn tính, thiếu sắt thật sự, thiếu vitamin, bệnh thận — và được trình bày riêng.

Các biểu hiện thường gặp

• Người mang gen thường không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu rất nhẹ
• Da xanh, niêm mạc mắt và môi nhợt, lòng bàn tay nhạt màu
• Mệt mỏi, kém tập trung, giảm khả năng gắng sức
• Vàng da và vàng mắt nhẹ do hồng cầu vỡ nhiều
• Bụng to lên do lách và gan to
• Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, thể lực kém hơn bạn cùng tuổi
• Biến dạng xương sọ mặt ở thể nặng không được điều trị đầy đủ

Dấu hiệu cần được đánh giá khẩn cấp

• Da xanh nhợt tăng nhanh kèm thở gấp và tim đập nhanh
• Ngất, lơ mơ hoặc rất khó đánh thức
• Sốt cao rét run, đặc biệt ở người đã cắt lách
• Đau bụng dữ dội vùng hạ sườn trái
• Phù chân kèm khó thở khi nằm

Lời khuyên

• Xét nghiệm sàng lọc trước kết hôn hoặc trước khi mang thai, đặc biệt khi gia đình có người thiếu máu kéo dài — đây là việc hiệu quả nhất trong toàn bộ danh sách này
• Nếu đã biết mình mang gen, đề nghị bạn đời cùng xét nghiệm trước khi có con
• Không tự bổ sung sắt kéo dài khi thiếu máu chưa rõ nguyên nhân, vì ở người thalassemia điều này gây ứ sắt
• Đi khám lại khi thiếu máu hồng cầu nhỏ không cải thiện sau một đợt bổ sung sắt theo chỉ định
• Đọc kỹ thành phần thực phẩm chức năng và sữa bổ sung, nhiều loại có chứa sắt
• Giữ đúng lịch truyền máu và lịch thải sắt nếu đang điều trị thể nặng, vì ngắt quãng làm biến chứng tim và gan tiến triển âm thầm
• Tiêm phòng đầy đủ theo hướng dẫn, nhất là khi đã cắt lách vì nguy cơ nhiễm khuẩn nặng cao hơn hẳn
• Đi khám ngay khi sốt cao nếu đã cắt lách, không theo dõi tại nhà
• Khám định kỳ để theo dõi chức năng gan, tim, nội tiết và mức độ ứ sắt
• Nói rõ với mọi bác sĩ rằng mình mắc thalassemia, kể cả khi đi khám vì bệnh khác

Những điều trên không thay thế việc thăm khám, và nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào ở mục khẩn cấp phía trên thì cần đi khám ngay.

Khi nào nên đi khám

Nên khám chuyên khoa Huyết học khi thiếu máu kéo dài không rõ nguyên nhân, khi công thức máu cho hồng cầu nhỏ mà bổ sung sắt không hiệu quả, khi trong gia đình có người mắc thalassemia, và khi chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai mà chưa từng sàng lọc.

Chẩn đoán bắt đầu từ công thức máu với các chỉ số về kích thước và lượng hemoglobin trong hồng cầu, kết hợp xét nghiệm đánh giá dự trữ sắt để phân biệt với thiếu sắt. Bước xác định là điện di hemoglobin, và xét nghiệm gen khi cần biết chính xác thể bệnh, nhất là để tư vấn cho các cặp vợ chồng.

Người mang gen không cần điều trị, chỉ cần biết để tư vấn di truyền. Thể trung gian và thể nặng được theo dõi tại chuyên khoa với truyền máu định kỳ, điều trị thải sắt, và cân nhắc ghép tế bào gốc trong một số trường hợp. Theo dõi đều đặn quan trọng không kém điều trị, vì ứ sắt gây tổn thương tim và nội tiết trước khi có triệu chứng.